Novedades: Nueva recomendación de ADN fetal para todas las embarazadas - Agosto 2020

Actualizado: feb 3

Desde agosto de 2020, las nuevas guías del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y la Sociedad para Medicina Fetal Materna (SMFM) recomiendan las pruebas de detección de aneuploidías prenatales (ADN fetal) para todas las embarazadas, independientemente de su edad u otros factores de riesgo.

El ACOG declaró en su Boletín 226 sobre tamizaje de anomalías cromosómicas fetales, que los ensayos de ADN fetal, conocidos como pruebas prenatales no invasivas (NIPT), ofrecen una sensibilidad y especificidad superiores.

Anteriormente, la organización sólo recomendaba el uso de NIPT (ADN fetal) en personas de 35 años o más o con otros factores de riesgo conocidos. También destacan por primera vez en las recomendaciones, el uso del estudio en embarazos gemelares.

Estas recomendaciones aplican únicamente para las aneuploidías cromosómicas (Ej. Trisomía 21, 18 y 13) y no aun para microdeleciones, microduplicaciones subcromosómicas u otras anomalías.



Aunque las directrices describen el ADN fetal como "la prueba de detección más sensible y específica para las aneuploidías fetales comunes", el ACOG también subraya que los médicos deben ser conscientes del riesgo, aunque muy bajo, de dar resultados falsos positivos y falsos negativos.


"Las pacientes con un resultado positivo en la prueba de detección de aneuploidía fetal deben someterse a asesoramiento genético y a una evaluación ecográfica completa con la oportunidad de realizar pruebas de diagnóstico para confirmar los resultados", recomendó el ACOG.



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