Novedades: Nueva recomendación de ADN fetal para todas las embarazadas - Agosto 2020

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) ha publicado un nuevo conjunto de directrices, en las que se recomienda que se ofrezcan pruebas de detección de la aneuploidía prenatal (ADN fetal) a todas las personas embarazadas, independientemente de su edad u otros factores de riesgo.


El ACOG declaró específicamente en las nuevas directrices que los ensayos de ADN fetal, conocidos como pruebas prenatales no invasivas (NIPT), ofrecen una sensibilidad y especificidad superiores.

Anteriormente, la organización sólo había recomendado el uso de NIPT (ADN fetal) en personas de 35 años o más o con otros factores de riesgo conocidos.

También destacan por primera vez en las recomendaciones, el uso en embarazos gemelares.


Es importante resaltar que estas recomendaciones se ciernen solamente sobre las aneuploidías cromosómicas (Ej. Trisomía 21) pero no aun sobre microdeleciones, microduplicaciones subcromosómicas u otras anomalías.



Aunque las directrices describen el ADN fetal como "la prueba de detección más sensible y específica para las aneuploidías fetales comunes", el ACOG también subrayó que los médicos deben ser conscientes del riesgo, aunque muy bajo, de dar resultados falsos positivos y falsos negativos.


"Las pacientes con un resultado positivo en la prueba de detección de aneuploidía fetal deben someterse a asesoramiento genético y a una evaluación ecográfica completa con la oportunidad de realizar pruebas de diagnóstico para confirmar los resultados", recomendó el ACOG.


Los autores reconocieron que las personas que no estén dispuestas a someterse a pruebas diagnósticas invasivas después de un resultado positivo en la prueba de suero podrían querer utilizar la prueba de ADN fetal como seguimiento.



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