Información contenida en el reporte VISIÓN




Se informan trisomías/monosomías de todos los cromosomas con especial énfasis en los siguientes grandes grupos: A) Trisomías más frecuentes en nacimientos vivos: trisomías 21, 18 y 13 B) Trisomías más frecuentes en pérdida de embarazo: Trisomías 7, 9,14, 15, 16 y 22 C) sexo fetal * D) Monosomía del X E) Detección de hallazgos incidentales asociados a aneuploidías en otros cromosomas y CNVs** ** Las CNVs serán informadas solamente si existen signos ecográficos de sospecha, screening combinado alterado, presencia de malformaciones fetales o gesta detenida. * El sexo fetal sólo será informado en embarazos únicos y gemelares monocigóticos. Los mismos se informan como aneuploidía DETECTADA, SOSPECHADA, NO-DETECTADA o NO-DETERMINADA:

  • DETECTADA, los 4 puntajes coinciden en el rango de aneuploidía. Existe un elevado riesgo que la paciente esté gestando un feto con alguna de las alteraciones cromosómicas reportadas por el ensayo. En este caso se sugiere confirmación por un método invasivo como CVS o amniocentesis.

  • SOSPECHADA, al menos uno de los puntajes se observa en la zona de trisomía o monosomía, pero el resto de los puntajes no da soporte. Aquí, los resultados del estudio indican sospecha de aneuploidías. Se recomienda verificación por un método invasivo como CVS o amniocentesis.

  • NO-DETECTADA, los 4 puntajes indican valores normales. Existe un muy bajo riesgo que la paciente esté gestando un feto con alteraciones cromosómicas asociadas a alguna de las aneuploidías en estudio.

  • NO-DETERMINADAS, hubo un problema con el ensayo generalmente cuando porque el porcentaje de fracción fetal (%FF) es bajo (<3%), por lo que se recomienda una nueva toma de muestra a partir de semana 21.

¿Qué significa un resultado de aneuploidía “NO-Determinada“? Si el % de fracción fetal de ADN circulante en sangre es muy baja, menor a 3%, se informará como No-Determinado. En dicho caso, se solicita nueva muestra de sangre a partir de la semana 21 si aún fuera de interés para la paciente. Si las métricas de calidad interna de nuestra o ensayo no fueran superiores a ciertos valores se informa NO-Determinado y se procede a realizar el ensayo nuevamente sin costo adicional.

¿Qué significa un resultado de aneuploidía “sospechada“? Nuestra metodología se desarrolló usando un algoritmo que usa 4 puntajes diferentes con el objetivo de tener la mejor resolución posible para el ensayo. Dichos puntajes deben concordar entre sí. Adicionalmente la escala de puntajes incluye una franja de valores indeterminados o zona de seguridad. En el caso que alguno de estos puntajes diera “detectado” pero no fuera concordante con los otros y/o muestren valores en la zona de seguridad o indeterminada, entonces se determinara un resultado general como “sospechado” que indicará un riesgo elevado de que el feto esté cursando una anomalía cromosómica, y deberá ser confirmado por otra una metodología diagnostica invasiva.


Cómo se ve la primera página del reporte de VISIÓN con la información relevante




Interpretación de los 4 puntajes (solo para el especialista)


  • Valor Z, el valor estadístico Z indica cuantos desvíos estándar se aleja el valor observado de la media de lo que se está midiendo. Se calcula un valor Z por autosoma.

  • Valor ZZ, representa el valor Z de todos los valores Z medidos para cada autosoma

  • Valor MAI (Mediana Autosoma de Interés), representa la mediana de los valores medidos en ventanas de 5 Mb para el autosoma de interés

  • Valor MAR (Mediana Autosomas Restantes), representa la mediana de los valores medidos en ventanas de 5 Mb para todo el resto de los autosomas.

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Heritas Medicina de precision

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